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亲人有人患癌,我会不会也“中招”?聊聊家族遗传那些事儿
作为一名肿瘤内科的主治医师,每天都会接触到形形色色的癌症患者。经常被患者和家属问到带着深深忧虑的问题:
“医生,我家里有好几个亲属都得过癌,我是不是也会得?我的孩子是不是风险很高?”
这种担忧非常普遍,也反映了大家对“肿瘤家族遗传性”的关注。

今天,就来和大家聊聊这个话题,希望能为屏幕前的你拨开一些迷雾,让大家更科学地看待遗传性肿瘤。
家族里有癌≠一定是遗传

首先,必须澄清一个关键概念:
家族聚集≠必然遗传!
环境与生活方式是主因
我们生活在一个屋檐下,共享相似的生活环境(比如饮食习惯、饮水、居住地污染等)、生活习惯(比如吸烟、饮酒、缺乏运动、作息不规律等),甚至相似的情绪压力。这些共同的环境和生活方式因素,是导致癌症在家族内聚集的最主要原因。比如,一家人都爱吃腌制食品、吸烟,那么胃癌、肺癌的风险自然可能升高。
偶然性
癌症本身就是一种常见病,尤其是在寿命普遍延长的今天。一个大家族里出现几个癌症患者,从概率上讲,有时也可能只是巧合。
真正的遗传性肿瘤
只有大约5%-10%的癌症,是由父母遗传下来的、明确的致病基因突变(称为“胚系突变”)直接导致的。这种突变存在于身体的每一个细胞里,从出生就有,并且有50%的机会传给下一代。
哪些信号提示可能是“遗传性肿瘤”?

虽然比例不高,但识别出真正的遗传性肿瘤综合征非常重要,因为它关系到患者本人其他部位再发癌的风险,以及其直系亲属(父母、子女、兄弟姐妹)的患癌风险。以下情况需要高度警惕:
1.发病年龄异常年轻
比如,家族中有多位成员在50岁甚至更年轻时就患癌(尤其是肠癌、乳腺癌、卵巢癌、胃癌等)。
2.同一个人患多种原发癌
比如,一位女性同时或先后患乳腺癌和卵巢癌。
3.罕见类型的癌症
比如男性患乳腺癌、家族中出现多个甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤等。
4.多人患同种或相关癌症
特别是直系亲属(父母、亲兄弟姐妹、子女)中多人患同一种癌(如乳腺癌、肠癌),或患病理类型相关或属于同一综合征的癌症(如乳腺癌-卵巢癌;肠癌-子宫内膜癌-卵巢癌)。
5.双侧器官同时/先后患癌
比如双侧乳腺癌、双侧肾癌。
6.已知的遗传性肿瘤综合征家族史
如果家族中已有成员被确诊为某种遗传性肿瘤综合征(如林奇综合征、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、家族性腺瘤性息肉病等)。
常见的遗传性肿瘤综合征有哪些?

临床上有几十种已明确的遗传性肿瘤综合征举几个最常见的例子:
01遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC)
主要由BRCA1/BRCA2基因突变引起。显著增加患女性患乳腺癌、卵巢癌的风险,也增加男性患乳腺癌、前列腺癌的风险,以及胰腺癌等风险。
02林奇综合征(Lynch Syndrome)
主要由错配修复基因(如MLH1,MSH2,MSH6,PMS2等)突变引起。显著增加患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、尿路上皮癌等多种癌症的风险,发病年龄通常较早。
03家族性腺瘤性息肉病(FAP)
由APC基因突变引起。患者在青少年时期结肠内就会长出成百上千枚息肉,如不干预,几乎100%会发展为结肠癌。
04李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni Syndrome)
由TP53基因突变引起。患者一生中患多种癌症的风险极高,包括乳腺癌、脑瘤、肉瘤、白血病、肾上腺皮质癌等,且常在年轻时发病。
怀疑有遗传风险,该怎么办?

如果您发现自己家族史,符合上面提到的“预警信号”,不必过度恐慌但需要采取更积极的应对措施:
1.详细记录家族史
尽可能详细地收集三代以内(祖父母、父母、叔伯姑姨、兄弟姐妹、子女)亲属的癌症类型、确诊年龄、是否患多种癌等信息。这是评估风险的第一步。
2.咨询专业医生或遗传咨询师
带着您的家族史资料,找肿瘤科医生或者专业的遗传咨询师进行评估。他们会根据具体情况判断您是否需要进一步做遗传基因检测。
3.理性看待基因检测
不是人人都需要做:医生会根据您的家族史和个人史综合判断风险程度,决定是否有必要检测。
4.基于风险的管理策略
加强筛查、药物预防(化学预防)、预防性手术、生活方式干预。

“了解肿瘤的家族遗传性,不是为了增加焦虑,而是为了更好地“知己知彼,科学预防”。希望这篇文章能帮助您更清晰地认识这个问题,用科学的态度守护您和家人的健康。如有具体担忧,欢迎随时咨询玉溪市中医医院肿瘤科。




